Siedemnastoletnia pacjentka z występującymi od około dwóch lat incydentami zasłabnięć oraz omdleń, najczęściej powysiłkowych. Poza sporadycznie występującymi obustronnymi bólami w podbrzuszu negowała dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. U ojca pacjentki stwierdzano sarkoidozę, a u matki nadciśnienie tętnicze.

Badania laboratoryjne krwi wykazały niedokrwistość (hemoglobina 10.8 g/dl) oraz niedobór żelaza (27 ųg/dl), a w kale znaleziono jaja glisty ludzkiej. Ze względu na obecność IgAEmA wykonano gastroskopię z biopsją jelita cienkiego, nie stwierdzając istotnych odchyleń od normy. We wszystkich 4 bioptatach pobranych z opuszki i pozaopuszkowej części dwunastnicy stwierdzono obecność prawidłowej błony śluzowej. Zalecono dalsze leczenie przeciwpasożytnicze oraz stosowanie diety wzbogaconej w produkty zawierające żelazo, uzyskując ustąpienie niedokrwistości (Hgb 13,7 g/dl) i powrót stężenia żelaza do wartości prawidłowych (198,2 ug/dl). Jednocześnie stwierdzono znacznie podwyższone stężenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (>200 RU/ml). Ponownie wykonano gastroskopię z pobraniem 4 bioptatów błony śluzowej z opuszki i pozaopuszkowej części dwunastnicy. Makroskopowo wygląd błony śluzowej dwunastnicy był prawidłowy, a badanie mikroskopowe wykazało obecność obfitego nacieku zapalnego z przewagą plazmocytów bez limfocytozy śródnabłonkowej i zaniku kosmków jelitowych. Wykonane następnie badania serologiczne i genetyczne wykazały obecność IgAEmA (1:320) oraz obecność swoistego dla celiakii HLA DQ2.

Ze względu na silne podejrzenie celiakii wykonano badanie jelita cienkiego przy użyciu kapsułki endoskopowej (EndoCapsule EC firmy Olympus, Tokio, Japonia). Kapsułka endoskopowa przebywała w jelicie cienkim pomiędzy 3 godziną 15 minutą a 6 godziną 40 minutą badania. Przez większą część czasu badania obraz jelita cienkiego był prawidłowy (rycina 1), ale pomiędzy 3 godziną 55 minutą i 3 godziną 58 minutą badania zarejestrowano całkowity zanik kosmków jelitowych, bruzdowanie na szczytach fałdów okrężnych oraz granulowanie błony śluzowej (rycina 2). Na podstawie całości obrazu klinicznego, wyników badań serologicznych, genetycznych i badania jelita cienkiego metodą endoskopii kapsułkowej rozpoznano celiakię. Zalecono stosowanie diety bezglutenowej do końca życia.

Rycina 1. Endoskopia kapsułkowa – obraz zarejestrowany w 3 godzinie 54 minucie oraz 3 godzinie 58 minucie badania: prawidłowa struktura kosmków błony śluzowej jelita cienkiego.
 
 

Rycina 2. Endoskopia kapsułkowa – obraz zarejestrowany w 3 godzinie 55 minucie i 3 godzinie 56 minucie: zanikowa błona śluzowa jelita cienkiego.

Komentarz:

Rozpoznanie celiakii u opisywanej pacjentki sprawiło duże trudności diagnostyczne. Przebieg kliniczny choroby był nietypowy, nie obserwowano żadnych objawów gastrologicznych, a powodem diagnostyki w kierunku celiakii była niedokrwistość z niedoboru żelaza.

U pacjentki w ciągu półtorarocznej obserwacji wykonano badania serologiczne w kierunku swoistych dla celiakii przeciwciał antyendomysialnych (dwukrotnie nieprawidłowe) oraz przeciwko transglutaminazie tkankowej (poziom ponad dziesięciokrotnie przekraczający górną granicę normy). Potwierdzono ponadto obecność swoistych dla celiakii alleli locus HLA DQ2. Pomimo wyników badań serologicznych i genetycznych sugerujących występowanie celiakii podczas dwukrotnie wykonywanej endoskopowej biopsji jelita cienkiego nie udało się wykazać obecności typowych dla celiakii zmian histopatologicznych błony śluzowej. Z tego powodu wykonano badanie jelita cienkiego metodą endoskopii kapsułkowej, stwierdzając obecność zmian zanikowych kosmków jelitowych, bruzdowania na szczytach fałdów okrężnych oraz granulowanie błony śluzowej, a więc typowych „endoskopowych markerów celiakii” w części jelita cienkiego znajdującej się poza zasięgiem klasycznej gastroduodenoskopii. Pozwoliło to na ostateczne rozpoznanie celiakii i rozpoczęcie leczenia dietą bezglutenową.

Dane na temat możliwości występowania zmian w obrębie dalszych części jelita cienkiego bez zmian w obrębie dwunastnicy są nieliczne. Valitutti i współpracownicy u jednego spośród 20 badanych metodą push-enteroskopii pacjentów z obecnymi surowiczymi przeciwciałami antyendomysialnymi i przeciwko transglutaminazie tkankowej wykazali obecność typowych dla celiakii zmian klasyfikowanych jako 3b i 3c według klasyfikacji Marsha w obrębie jelita czczego (30 cm i 60 cm za więzadłem Treitza) bez zmian mikroskopowych w bioptatach pobranych z opuszki, części D2 i D4 dwunastnicy.

Autorzy:

Collegium Medicum im. L. Rydygiera w Bydgoszczy: A. Szaflarska-Popławska, M. Parzęcka, M. Czerwionka-Szaflarska